Fundación Argentina de enfermedades raras
Luchamos por los intereses de las personas con enfermedades poco frecuentes (EPOF).
NOVEDADESFundación Fader
Mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 EPOF identificadas, en Argentina hay 3.500.000 personas que conviven con alguna de estas enfermedades y nosotros nos preocupamos por darlas a conocer.
Conocé nuestra historia.
Defendemos tus Derechos
Todas las provincias del país deben cumplir con Ley Nac. 26.689, más allá de que estén adheridas o no.
PROYECTOSFundación Fader fue creada en el año 2022, nuestro fin es dar a conocer mediante la comunición a la sociedad las enfermedades raras o poco frecuentes; muchas de estas patologías son crónicas o graves.
La mayoria de los diagnósticos se obtienen en forma tardía ya que hacen un gran recorrido lo que implica mucho tiempo para que le encuentren su diagnóstico, siendo esto un gran riesgo de vida para los pacientes.
Por este motivo, nace la gran necesidad de la concientización sobre esta problemática y asi alcanzar un diagnóstico certero y temprano con el fin de evitar el gran deterioro de la salud y poder de esta forma mejorar la calidad de vida de las personas con EPOF.
- Acidemia isovalérica.
- Acidemia Metilmalónica.
- Acidemia Propiónica .
- Aciduria argininosuccínica.
- Aciduria glutárica.
- Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas que causan Enanismo (ADEE).
- Alergia a la proteína de leche de vaca.
- Alfa-Manosidosis.
- Angioedema Hereditario (AEH).
- Artritis Reumatóidea .
- Atrofia Muscular Espinal.
- Cistinosis.
- Cistinuria.
- Citrulinemia Tipo I.
- Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (HMG-CoA liasa).
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga.
- Deficiencia de Argininosuccinato Liasa.
- Deficit de Expresión del Receptor de la Interleucina-12 (IL-12).
- Deficiencia de la Lipasa Acida Lisosomal (LAL-D).
- Deficiencia de piruvato deshidrogenasa.
- Déficit de Glut 1.
- Déficit de la Cobalamina C.
- Déficit de oxidación de ácidos grasos de cadena larga.
- Distrofia Muscular Duchenne (DMD).
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
- Epidermolisis Ampollosa Distrófica.
- Epilepsia refractaria.
- Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).
- Esclerosis tuberosa.
- Fabry.
- Fenilcetonuria (PKU).
- Gaucher.
- Hiperamonemia .
- Hipofosfatasia (HPP).
- Homocistinuria.
- Huntington.
- Inmunodeficiencia combinada severa por déficit de adenosina desaminasa.
- Insuficiencia Hepática.
- Lipodistrofia.
- Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal tipo II (CLN2).
- MPS I – Hurler|Hurler-Scheie|Scheie.
- MPS II – Hunter.
- MPS IV – Morquio tipo A.
- MPS VI – Maroteaux-Lamy.
- MPS VII – Sly.
- Neurofibromatosis (NF).
- Neuromyelitis optica spectrum disorder.
- Neuropatía óptica de leber.
- Osteomalacia Tumoral (TIO).
- Porfiria Aguda Intermitente.
- Púrpura Fulminans.
- Quilotórax.
- Raquitismo Hipofosfatémico Familiar ligado al cromosoma X (XLH).
- Síndrome de Alagille.
- Síndrome de Angelman.
- Síndrome de Doose.
- Síndrome de Dravet.
- Síndrome de Lennox-Gastaut (LGS).
- Síndrome de Otahara.
- Síndrome de West.
- Tirosinemia Tipo I.
- Trastorno del ciclo de la Urea por déficit OTC.
- Trastorno del Metabolismo de ácidos biliares.
.
.